взлом

Открытая медицинская библиотека

Статьи и лекции по медицине ✚ Библиотека студента-медика ✚ Болезни и способы их лечения.

Заболевания Часть III. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
просмотров - 58

1 . Медицинская генетика, задачи. Методы исследования в генетике.

Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

• Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

• Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням;

• Изучение патологической наследственности;

• Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);

• Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Методы генетики:

Цитогенетические методы.

Цитогенетика - ϶ᴛᴏ раздел генетики, изучающий видимые носители генетической информации: митотические, мейотические и политенные хромосомы, интерфазные ядра, в меньшей степени – митохондрии и пластиды. Следовательно, цитогенетические методы – это, в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делœении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.

Цитогенетические методы заключаются в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Для изучения структуры хромосом и других носителœей наследственной информации используются методы световой микроскопии и методы электронной микроскопии.

Популяционные методы. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределœение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

Молекулярно-генетические – биохимические и физико-химические – методы включают разнообразные, направленные на изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген – признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.


Читайте также


  • - III. АНАМНЕЗ

    1. Наследственность. 2. Перенесенные заболевания. 3. Менструальная функция: а) время появления первых менструаций; б) через какое время установилась, если сразу не установилась, то за этот период какой имели тип и характер; в) тип менструаций: по сколько дней длятся, через... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Базисні знання

    1. Основні та додаткові розміри таза жінки, розміри доношеного плода. 2. Пальпація матки за методом Леопольда. 3. Вагінальне дослідження, його ціль, можливості, небезпечність. 4. Сучасні інструментальні методи дослідження в акушерстві (УЗД, ФКГ та ін.). 5. Роль... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Базові знання

    1. Будова жіночого кісткового таза, м'яких тканин пологового каналу, кровопостачання та інервація органів малого тазу. 2. Плід як об'єкт пологів. 3. Фізіологія вагітності та пологів, рівні руху голівки відносно орієнтирів малого таза в динаміці пологів. 4. Біомеханізм... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Базові знання

    1. Будова кісткового таза, розміри таза і його площин. 2. Будова зовнішніх і внутрішніх статевих органів, їх зміни під час вагіт­ ності. 3. Розміри доношеного плода. 4. Поняття про глибоку методичну пальпацію і аускультацію. 5. Поняття про ультразвукове і рентгенологічне... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Базові знання

    1. Визначення строку вагітності. 2. Визначення строку своєчасних пологів. 3. Визначення строку передчасних пологів. 4. Визначення строку мимовільних абортів. 5. Визначення маси та довжини плода на різних строках вагітності. 6. Механізм дії на міометрій лікувальних... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Базові знання

    1. Діагностика пізніх термінів вагітності. 2. Анатомія кісткового таза. 3. Будова голівки плода. 4. Визначення передбачуваної маси плода. 5. Аускультація плода. IV. Зміст навчальногоматеріалу На першому занятті шляхом опитування студентів визначається поняття "тазойе... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Базові знання

    1. Фізіологія вагітності та пологів. 2. Причина настання пологової діяльності. 3. Анатомія жіночого таза та пологових шляхів. 4. Функція фетоплацентарного комплексу при доношеній вагітності. 5. Клініка та перебіг пологів. 6. Методи зовнішнього та внутрішнього... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Вихідні та базисні знання

    1. Діагностика вагітності в ранні строки (можливі, сумнівні та достовірні ознаки вагітності). 2. Вміти збирати анамнез. 3. Проведення загального і спеціального огляду вагітної. 4. Визначення строку вагітності і передбачуваних пологів, маси гілода. 5. Аналіз лабораторних... [Ознакомиться подробнее.]


  • - III. Зміст навчального матеріалу

    д£ Невиношування вагітності — це самовільне переривання її від початку до Ш тижнів. Невиношування вагітності належить до числа досить частих видів акушерської патології, яка складає, за даними ВООЗ, 5—10%. Народження недоношених, гіпотрофічних дітей при цьому... [Ознакомиться подробнее.]


  • - VIII. Методичне забезпечення

    Місце проведення заняття: відділення патології вагітних, гінекологічне відділення, реанімація, мала операційна, учбові кімнати. Оснащення: таблиці, слайди, дані лабораторних досліджень, історії хво­роб вагітних з раннім гестозом, набір інструментів для переривання... [Ознакомиться подробнее.]